A novel truncating variant in the LAMP2 gene in a young woman with hypertrophic cardiomyopathy and variable clinical course in the family

Tytuł:: A novel truncating variant in the LAMP2 gene in a young woman with hypertrophic cardiomyopathy and variable clinical course in the family
Współwytwórcy:: Karcz, Maciej Autor
Klinika Niewydolności Serca i Transplantologii (Instytut Kardiologii im. Prymasa Tysiąclecia Stefana Kardynała Wyszyńskiego)
Oddział Kardiomiopatii (Instytut Kardiologii im. Prymasa Tysiąclecia Stefana Kardynała Wyszyńskiego)
Płoski, Rafał (immunolog) Autor
Michalak, Ewa (kardiolog) Autor
Klinika Kardiologii i Angiologii Interwencyjnej (Instytut Kardiologii im. Prymasa Tysiąclecia Stefana Kardynała Wyszyńskiego)
Zakład Patologii (Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka")
Sobieszczańska-Małek, Małgorzata Autor
Zakład Genetyki Medycznej (Warszawski Uniwersytet Medyczny)
Szczygieł, Justyna Autor
Lutyńska, Anna Autor
Franaszczyk, Maria Autor
Zakład Biologii Medycznej (Instytut Kardiologii im. Prymasa Tysiąclecia Stefana Kardynała Wyszyńskiego)
Ośrodek Badań Przesiewowych Dziedzicznych Chorób Układu Sercowo-Naczyniowego (Instytut Kardiologii im. Prymasa Tysiąclecia Stefana Kardynała Wyszyńskiego)
Bilińska, Zofia Teresa (1959- ) Autor
Szymańska, Sylwia (medycyna) Autor
Tematy:: Choroby genetyczne
Mutacje
Kardiomiopatia przerostowa
Data publikacji:: 2020
Język:: angielski
Prawa:: http://www.europeana.eu/rights/rr-r/
Publikacja chroniona prawem autorskim - reprodukcja cyfrowa dostępna w czytelniach BN i na terminalach Academiki
Źródło:: Biblioteka Narodowa
Dostawca treści:: Academica
: Artykuł

Przejdź do źródła

artykuł z czasopisma medycznego

artykuł z czasopisma naukowego

Bibliografia na stronach 1468-1469.

case study (studium przypadku)

ŚREDNIA OCEN

0,0 / 5

LICZBA OCEN:0

Informacja

A novel truncating variant in the LAMP2 gene in a young woman with hypertrophic cardiomyopathy and variable clinical course in the family