Choroby imitujące obraz kliniczny mózgowego porażenia dziecięcego

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD) jest najczęstszą przyczyną niepełnosprawności ruchowej wśród dzieci. Bardzo liczna populacja osób z MPD wymaga wielospecjalistycznej opieki. Wczesna identyfikacja chorych pozwala na jej optymalizację, złagodzenie skutków diagnozy oraz pomaga osiągnąć chorym z MPD maksymalny potencjał funkcjonalny. Jednak postawienie diagnozy nie jest wystarczające. Przy dzisiejszym rozwoju medycyny, dostępności badań, chęć dążenia do poznania etiologii MPD jest rzeczą bezdyskusyjną. Samo rozpoznanie MPD jest jedynie przypisaniem do określonej grupy objawów klinicznych, niezwykle ważne jest także poznanie etiologii. Wiele chorób genetycznych oraz metabolicznych może prezentować objawy niepostępującego zaburzenia funkcji ruchowych, spełniających kryteria rozpoznania MPD. Choroby te należą niejednokrotnie do bardzo rzadkich, jednak nie należy ich wykluczać z diagnostyki różnicowej MPD. Dużą część z nich można zidentyfikować w sposób mało inwazyjny i na wczesnym etapie, dzięki programowi badań przesiewowych noworodków. Inne wymagają wykonania bardziej inwazyjnych procedur takich jak punkcja lędźwiowa. Neuroobrazowanie i molekularne testy genetyczne ułatwiają diagnozę i poznanie patofizjologii. Dla części tych chorób istnieje dostępna forma terapii. Dlatego też w przypadku pacjenta, który prezentuje objawy zespołu klinicznego MPD, przy braku udokumentowanych czynników ryzyka lub braku dowodu na trwałe uszkodzenie mózgu w badaniach neuroobrazowych na skutek urazu lub wrodzonych wad mózgowia, należy poszerzyć diagnostykę w poszukiwaniu chorób imitujących MPD. Celem niniejszej pracy jest zwrócenie uwagi na problem zaburzeń o etiologii genetycznej oraz metabolicznej, które klinicznie mogą przypominać MPD. Rozpoznanie MPD bez poszukiwania etiologii może prowadzić do nieefektywnej opieki nad pacjentem z dysfunkcją ruchową.

Cerebral Palsy (CP) is the most common cause of motor disorders among children. A very large population of people with CP requires multidisciplinary care. Early identification of patients leads to healthcare optimization, mitigations of symptoms and helps patients with CP to achieve their maximum functional potential. However, establishing a diagnosis is not sufficient. The aspiration to identify the etiology of CP is indisputable, especially nowadays, when a wide range of investigation methods is available. Although establishing diagnosis of CP is only an assignment to a specific group of clinical symptoms, it is also extremely important to identify the etiology. A number of genetic and metabolic diseases may demonstrate symptoms of non-progressive motor dysfunction that meet the diagnostic criteria of CP. These diseases are often very rare, however, they should not be excluded from the differential diagnosis of CP. A large number of underlying diseases can be identified in a minimally invasive way and at an early stage owing to newborn screening programs. The other ones require more invasive procedures, such as a lumbar puncture. Neuroimaging and molecular genetic investigations facilitate diagnosis and understanding of pathophysiology. Moreover, there are therapies available for some of these underlying diseases. Therefore, in the case of a patient presenting symptoms of the clinical syndrome of CP, diagnostic should be extended to identify diseases mimicking CP; particularly in the absence of documented risk factors or no evidence of permanent cerebral damage in neuroimaging studies due to trauma or congenital cerebral defects. The aim of this study is to highlight the problem of genetic and metabolic disorders that may clinically mimic CP. Establishing the diagnosis of CP without etiology investigations may result in ineffective care of patients with motor dysfunctions.