Elektrokardiograficzne manifestacje chorób serca uwarunkowanych genetycznie – punkt widzenia kardiologa sportowego. Część 2. Choroby kanałów jonowych

Physical activity is associated with an increased risk of sudden death for individuals with an undiagnosed cardiovascular disease. Medical evaluations, including a resting electrocardiogram, conducted before and during physical training, enable the identification of still asymptomatic athletes with life-threatening heart diseases and help to protect them from sudden cardiac death. The incidence of sudden cardiac death is estimated at two cases for each 100,000 young athletes per year and it is 2–4 times higher when compared with non-athletes. The most common causes of sudden cardiac death in athletes younger than 35 are cardiomyopathies: hypertrophic cardiomyopathy and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Three to four per cent of young athletes who die suddenly have no evidence of a structural heart disease, and the cause of their cardiac arrest is primarily electrical heart diseases, such as inherited cardiac ion channel defects (channelopathies), including long and short QT syndromes, Brugada syndrome, and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. The clinical courses of all these channelopathies are highly varied. They can be asymptomatic. In certain cases, episodic syncope or aborted cardiac arrest can occur. Sudden cardiac death, especially during physical exercise, can be the first sign. The aim of this article was to provide some information helpful in the recognition of electrocardiographic changes in genetic ion channel diseases, especially in the context of the prevention of sudden cardiac events in young athletes.

Aktywność fizyczna może się wiązać z podwyższonym ryzykiem nagłej śmierci u osób z wcześniej nierozpoznaną chorobą serca. Badania lekarskie, przeprowadzane zarówno przed rozpoczęciem, jak i w trakcie treningu sportowego, uwzględniające rejestrację spoczynkowego EKG, stanowią podstawę działań prewencyjnych, zmierzających do wczesnej identyfikacji osób zagrożonych nagłą śmiercią. Ocenia się, że częstość występowania nagłych zgonów wśród młodych sportowców z przyczyn sercowych wynosi 2 na 100 tysięcy rocznie i jest ona jednocześnie 2–4 razy większa w porównaniu z grupą osób nieaktywnych fizycznie. Najczęstszą przyczyną nagłej śmierci sercowej u młodych sportowców poniżej 35. roku życia są kardiomiopatie: kardiomiopatia przerostowa oraz arytmogenna kardiomiopatia prawej komory. Około 3–4% nagłych zgonów z przyczyn sercowych związanych jest z genetycznie uwarunkowanymi chorobami kanałów jonowych (bez zmian strukturalnych w zakresie mięśnia sercowego), takimi jak: zespoły wydłużonego i skróconego odstępu QT, zespół Brugadów oraz katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy. Obraz kliniczny chorób kanałów jonowych wykazuje dużą różnorodność. Ich przebieg może być zupełnie bezobjawowy. Mogą występować epizody krótkotrwałych omdleń czy też skutecznie przerywane incydenty zatrzymania czynności serca. Pierwszym objawem tych chorób może być także nagły zgon, zwłaszcza podczas aktywności fizycznej. Celem tego artykułu jest dostarczenie wskazówek pomocnych w identyfikacji zmian w spoczynkowych elektrokardiogramach występujących w genetycznie uwarunkowanych chorobach kanałów jonowych, szczególnie w aspekcie prewencji nagłych zdarzeń sercowych u młodych, aktywnych fizycznie osób.